[所屬分類:行業(yè)動(dòng)態(tài)] [發(fā)布時(shí)間:2023-4-21] [發(fā)布人:網(wǎng)站管理員2] [閱讀次數(shù):] [返回]

“千人藏族基因組”重新評(píng)估藏人高原適應(yīng)性特征

作者：沈春蕾 來(lái)源：中國(guó)科學(xué)報(bào)

山東拓普生物工程有限公司  http://www.jlkcpj.cn

中國(guó)科學(xué)院昆明動(dòng)物所研究員宿兵團(tuán)隊(duì)與西藏大學(xué)、西藏阜康醫(yī)院等單位研究團(tuán)隊(duì)合作，利用大規(guī)模WGS（全基因組測(cè)序）數(shù)據(jù)，構(gòu)建了首個(gè)藏族人群基因組參考面板（1000 Tibetan-Genome Panel，1KTGP）。近日，相關(guān)研究成果發(fā)表于《基因組生物學(xué)》（Genome Biology）。

據(jù)悉，藏族人群對(duì)高海拔環(huán)境的遺傳適應(yīng)是現(xiàn)代人適應(yīng)性進(jìn)化最經(jīng)典的案例之一。遺傳學(xué)和考古學(xué)研究表明，藏族人群祖先早在舊石器時(shí)代就遷居到了青藏高原，世代的自然選擇使得藏族人群積累了適應(yīng)性的遺傳變異，并獲得了生理上的適應(yīng)特征，包括較低的血紅蛋白水平、更強(qiáng)的低氧通氣反應(yīng)、更好的心肺功能和更好的生殖適合度等。 

進(jìn)入基因組時(shí)代以來(lái)，國(guó)內(nèi)外學(xué)者利用全基因組信號(hào)掃描，找到了一系列在藏族人群基因組中受到正選擇的變異位點(diǎn)，共報(bào)道了682個(gè)基因。宿兵團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，由于樣本量小、變異位點(diǎn)密度低、檢測(cè)方法單一等局限，只有EPAS1和EGNL1兩個(gè)基因能在多項(xiàng)獨(dú)立研究中成功重復(fù)，而其他基因的選擇信號(hào)仍不確定。

宿兵告訴《中國(guó)科學(xué)報(bào)》，目前的功能研究發(fā)現(xiàn)EPAS1和EGNL1這兩個(gè)基因只能解釋少數(shù)幾個(gè)適應(yīng)性狀，而其他藏族人群高原適應(yīng)性特征，比如更好的心肺功能，仍無(wú)法被目前的正選擇基因所解釋。因此，在藏族人群高原適應(yīng)遺傳研究的拼圖中，目前的數(shù)據(jù)仍有許多不足和未確定的部分，需要大規(guī)模WGS數(shù)據(jù)和綜合性達(dá)爾文正選擇檢測(cè)方法重新評(píng)估和確定。 

為了全面評(píng)估藏族人群高原適應(yīng)的遺傳位點(diǎn)，宿兵帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)產(chǎn)生了1001個(gè)藏族人群的WGS二代數(shù)據(jù)，樣本覆蓋了中國(guó)青藏高原的主要人口分布區(qū)。研究團(tuán)隊(duì)通過(guò)對(duì)“千人藏族基因組”數(shù)據(jù)的系統(tǒng)分析，發(fā)現(xiàn)了3500萬(wàn)個(gè)變異，其中超過(guò)三分之一是新發(fā)現(xiàn)的變異。團(tuán)隊(duì)還重新確定了藏族人群基因組中受到達(dá)爾文正選擇的遺傳位點(diǎn)和基因，包括4320個(gè)高可信的受選擇位點(diǎn)，涉及192個(gè)基因。

“這192個(gè)基因涉及多個(gè)基因器官和生理系統(tǒng)，支持藏族人群高原適應(yīng)是多基因效應(yīng)的假說(shuō)。”宿兵指出，研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)了4個(gè)具有強(qiáng)選擇信號(hào)的新基因——TMEM132C、ATP13A3、SANBR和KHDRBS2，與藏族更好的心肺功能相關(guān)。“該研究基于大規(guī)模的藏族全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)和發(fā)現(xiàn)的適應(yīng)性基因，將成為未來(lái)高原地區(qū)人群遺傳和醫(yī)學(xué)研究的寶貴資源�！� 

相關(guān)論文信息：https://doi.org/10.1186/s13059-023-02912-1

相關(guān)論文信息：https://doi.org/10.1111/1755-0998.13784

（本文內(nèi)容來(lái)源于網(wǎng)絡(luò)，版權(quán)歸原作者所有，如有侵權(quán)可后臺(tái)聯(lián)系刪除。）