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“女?huà)z”基因組計(jì)劃發(fā)布第三項(xiàng)成果
作者：李晨陽(yáng) 來(lái)源：中國(guó)科學(xué)報(bào) 
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4月12日，中國(guó)科學(xué)院生物物理研究所徐濤院士團(tuán)隊(duì)和何順民研究員團(tuán)隊(duì)在國(guó)際學(xué)術(shù)期刊《自然—通訊》（Nature Communications）發(fā)表論文，介紹了該團(tuán)隊(duì)關(guān)于STR的最新工作。這項(xiàng)工作也是徐濤、何順民牽頭的 “女?huà)z”（NyuWa）中國(guó)人群基因組計(jì)劃的一部分。
短串聯(lián)重復(fù)序列（STR，又被稱為“微衛(wèi)星DNA”）是一類由1–6個(gè)堿基對(duì)的串聯(lián)重復(fù)序列。盡管它們僅占人類基因組的3%，但與許多人類遺傳疾病相關(guān)，如共濟(jì)失調(diào)、肌萎縮性側(cè)索硬化癥、亨廷頓舞蹈癥、額顳葉癡呆和各種神經(jīng)系統(tǒng)疾病等。由于目前仍然缺少對(duì)人群STR變異的大規(guī)模研究，構(gòu)建包含中國(guó)人群在內(nèi)的世界人群pSTR（多態(tài)性STR）圖譜有助于彌補(bǔ)這一缺失，補(bǔ)充人類基因組STR多態(tài)性。
最近發(fā)表的這項(xiàng)工作針對(duì)包含中國(guó)人群在內(nèi)的世界人群構(gòu)建了全基因組STR變異圖譜，并對(duì)STR的基因組分布、突變特征、功能影響、基因調(diào)控效應(yīng)、人群特征與人群差異等進(jìn)行了系統(tǒng)分析，構(gòu)建了一個(gè)全面的STR變異資源庫(kù)。
研究發(fā)現(xiàn)STR的突變受單元長(zhǎng)度、染色體環(huán)境和表觀遺傳特征的影響。同時(shí)該研究探索了STR的人群特征，鑒定了人群間以及人群內(nèi)部差異性的STR位點(diǎn)，還提供了已知的致病STR位點(diǎn)在人群中的長(zhǎng)度分布。這一工作是目前國(guó)際上最大規(guī)模的STR變異研究之一，對(duì)人類基因組中STR變異的多樣性和潛在功能提供了新的見(jiàn)解，為未來(lái)STR相關(guān)的研究提供了參考與基礎(chǔ)。
“女?huà)z”(NyuWa)中國(guó)人群基因組計(jì)劃旨在構(gòu)建中國(guó)人群的全基因組數(shù)據(jù)資源,并全面解析中國(guó)人群基因組遺傳變異。在此之前，該計(jì)劃已經(jīng)發(fā)布了兩項(xiàng)工作：一是2021年發(fā)布中國(guó)人群SNP/Indel變異圖譜、基因及非編碼基因功能喪失型變異圖譜，以及首個(gè)中國(guó)人群特異的大規(guī)模高深度單倍型參考面板；二是2022年系統(tǒng)分析和挖掘了5675人的全基因組數(shù)據(jù)（含“女?huà)z”中國(guó)人群數(shù)據(jù)2998例），發(fā)布全球人群移動(dòng)元件變異圖譜，構(gòu)建了目前含中國(guó)人群數(shù)目最多的全球移動(dòng)元件變異資源。
論文鏈接：https://doi.org/10.1038/s41467-023-37690-8
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