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人類泛基因組首個草圖發(fā)布
作者：趙路 來源：中國科學(xué)報 
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5月10日，《自然》發(fā)表了人類泛基因組參考的初稿，這一集合旨在最終代表整個人類物種中盡可能多的DNA序列。該項研究組合的人群遺傳物質(zhì)來自47個遺傳多樣化個體，為人類基因組提供了更完整的圖像。
覆蓋全球范圍的泛基因組。 圖片來源：Darryl Leja
自2001年發(fā)布草案以來，人類參考基因組一直是人類基因組的支柱。但由于結(jié)構(gòu)變異和替代等位基因的存在——有些在最初參考基因組中沒有，單個基因組一直無法代表人類物種的遺傳多樣性。
在3篇論文的合集中，人類泛基因組參考聯(lián)盟（Human Pangenome Reference Consortium）提出了首個人類泛基因組參考草圖，以及兩個以這一參考圖為基礎(chǔ)的新遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)。
泛基因組開發(fā)自47名祖先不同個體的陣列，為當(dāng)下的參考人類基因組（GRCh38）添加了1.19億堿基對和1115個基因重復(fù)（一個DNA區(qū)域里含有一個基因重復(fù)的變異）。
與GRCh38相比，利用這一草圖，檢測到結(jié)構(gòu)變異的數(shù)量增加了104%，為人類基因組遺傳多樣性描繪了更完整的圖景。
兩篇同時發(fā)表的文章提出了使用人類泛基因組草圖的相關(guān)發(fā)現(xiàn)。
在第一篇文章中，美國西雅圖華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院的Evan Eichler和同事開發(fā)了一個有片段重復(fù)序列（在基因組一個以上位點重復(fù)出現(xiàn)、共享高度相同序列的DNA區(qū)域）的單核苷酸變異（SNV）圖譜，描述了數(shù)百萬此前未繪制的SNV，和與單一DNA不同的變異性質(zhì)。
在另一篇文章中，孟菲斯田納西大學(xué)衛(wèi)生與人文科學(xué)學(xué)院的Erik Garrison和同事觀察了異源著絲粒染色體短臂（中節(jié)位于靠近染色體一端）間的重組模式，對一種過去曾推測存在但因缺乏合適數(shù)據(jù)而未觀測到的染色體之間的DNA交換機制提供了證據(jù)。
這些成果還只是人類泛基因組前景中的一個過渡階段，該計劃旨在獲取350名個體的遺傳多樣性。
加利福尼亞大學(xué)圣迭戈分校的Arya Massarat和Melissa Gymrek在同時發(fā)表的新聞與觀點論壇文章中強調(diào)了這些進展的重要性，但提出還需持續(xù)改進以應(yīng)對一些現(xiàn)有的挑戰(zhàn)，如需要更多樣化的取樣�！斑@將最終使發(fā)現(xiàn)促成生理和臨床特征的遺傳變異變得更為容易，而且人們也期望，它為許多人帶來更好的健康結(jié)局�！彼麄儗懙�。
另有第四篇論文發(fā)表于《自然-生物技術(shù)》。
相關(guān)論文信息：https://www.nature.com/articles/s41586-023-05896-x
https://www.nature.com/articles/articles/s41586-023-05895-y
https://www.nature.com/articles/s41586-023-05976-y
https://www.nature.com/articles/s41587-023-01793-w
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