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中國黃�；�因組組裝與結(jié)構(gòu)變異研究獲進展
作者：嚴濤 來源：中國科學報
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近日，西北農(nóng)林科技大學動物科技學院教授雷初朝與龐衛(wèi)軍團隊合作在Genome Biology在線發(fā)表研究論文。
該研究以海南牛和蒙古牛作為東亞瘤牛和東亞普通牛的代表性品種，組裝了2個高質(zhì)量染色體水平的基因組，結(jié)合群體水平的二代和三代重測序數(shù)據(jù)以及ATAC-seq、RNA-seq、ChIP-seq、細胞生物學和分子生物學等多種方法，發(fā)現(xiàn)了影響中國黃牛環(huán)境適應(yīng)性的重要結(jié)構(gòu)變異。
該研究對來自海南省的海南牛和內(nèi)蒙古自治區(qū)阿拉善盟的蒙古牛進行基因組組裝，獲得了2個高質(zhì)量染色體水平的基因組，并挖掘出123898個SVs。通過細胞生物學實驗，發(fā)現(xiàn)SPN基因中一個108 bp的外顯子插入可能通過增加O-糖基化位點的數(shù)量來影響巨噬細胞對結(jié)核分枝桿菌的攝取，這可能是海南牛對牛結(jié)核病易感性低的遺傳基礎(chǔ)。
研究對39個黃牛品種373頭牛的全基因組二代重測序數(shù)據(jù)進行了SV分型。采用DISV和FST方法鑒定出了2610個在中國南北方黃牛中分層的SVs，這些SV涉及到862個基因，它們顯著地富集到與環(huán)境適應(yīng)、免疫、內(nèi)分泌系統(tǒng)等通路。此外，本研究通過獨立的表觀遺傳數(shù)據(jù)（ATAC-seq和ChIP-seq）預(yù)測了7個牛組織中的開放區(qū)域，其中43個ATAC-seq區(qū)域與2610個分層SVs重疊，表明它們可會影響黃牛的環(huán)境適應(yīng)性。共鑒定出中國瘤牛特有的、可能來自班騰牛滲入的SVs 1466個，涉及549個基因，其中抗病毒免疫基因DDX58的內(nèi)含子上一個316 bp的缺失在中國南方瘤牛中有較高的頻率，可能與其抗病有關(guān)。
研究組裝了蒙古牛和海南牛2個高質(zhì)量參考基因組，系統(tǒng)揭示了SVs在中國南北方黃牛適應(yīng)當?shù)丨h(huán)境中的重要作用，結(jié)合多組學方法初步闡明了SVs在塑造黃牛表型、宿主-病原體相互作用和環(huán)境適應(yīng)性方面的貢獻，對創(chuàng)制抗逆抗病的新品種具有重要價值。
相關(guān)論文信息：https://doi.org/10.1186/s13059-023-03052-2
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