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漸凍癥靶向治療藥物應用臨床，患者完成全國首針注射
作者：張依琳      來源：澎湃新聞
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澎湃新聞獲悉，6月10日6時，43歲的李女士在北京大學第三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科接受了托夫生注射液腰穿鞘內(nèi)注射治療。據(jù)了解，這是肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS，俗稱“漸凍癥”）靶向治療藥物托夫生注射液在國內(nèi)正式商業(yè)上市后的全國首針注射治療。
北京大學第三醫(yī)院介紹，這標志著我國首個針對超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突變所致成人漸凍癥（SOD1-ALS）的疾病修正治療藥物正式應用于臨床，為治療這一罕見且致命的神經(jīng)系統(tǒng)疾病帶來源頭干預的新希望。
作為運動神經(jīng)元病中最常見的一種類型，肌萎縮側(cè)索硬化癥通常會導致患者大腦和脊髓中與運動相關(guān)的神經(jīng)細胞逐漸死亡，從而引起全身與自主運動相關(guān)的肌肉無力和萎縮，最終，患者往往因吞咽困難、呼吸肌無力等問題而死亡，生存時間通常為3-5年。
肌萎縮側(cè)索硬化癥的發(fā)病原因尚未完全明確，目前已知有多個致病基因被證實與肌萎縮側(cè)索硬化癥的發(fā)病有關(guān)。其中，超氧化物歧化酶1是首個被發(fā)現(xiàn)的肌萎縮側(cè)索硬化癥致病基因，也是中國肌萎縮側(cè)索硬化癥人群中最常見的致病基因。
澎湃新聞注意到，托夫生注射液于去年9月在中國獲批，用于治療攜帶超氧化物歧化酶1(SOD1)基因突變的肌萎縮側(cè)索硬化成人患者。6月10日，托夫生注射液正式在中國商業(yè)上市。托夫生注射液是一種反義寡核苷酸(ASO)藥物，可通過減少SOD1蛋白合成，減少毒性SOD1蛋白的蓄積，從而減輕運動神經(jīng)元的損傷，減緩疾病進展。
在所有肌萎縮側(cè)索硬化癥患者中，無論其有無家族病史，都有一定幾率是由SOD1基因突變引起�！�2023肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）基因檢測與咨詢的循證共識指南》指出，所有ALS患者都應接受包括SOD1在內(nèi)的基因檢測�；�因檢測可幫助患者明確自身所患肌萎縮側(cè)索硬化癥是否與特定基因突變相關(guān)，對于疾病的精準診斷、預后判斷和精準治療具有重要意義。北京大學第三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任樊東升表示，托夫生注射液在中國的上市，具有里程碑意義，將開啟我國ALS對因治療的新時代�！拔覀兒粲踹M一步推動基因檢測與診療規(guī)范化，讓更多符合條件的患者盡早受益于這一國際突破性療法，把握治療窗口期�！�
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