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罕見驅(qū)動基因靶向藥物研發(fā)幫助腫瘤患者擺脫“無藥可用”困境
作者：陳靜   來源：中國新聞網(wǎng)   
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成功識別少見靶點為肺癌患者等帶來了希望。同濟大學附屬東方醫(yī)院腫瘤科主任周彩存教授15日表示，精準識別肺癌患者的驅(qū)動基因，尤其是那些少見的靶向基因，是治療的關(guān)鍵。
周彩存教授表示：“盡管這些基因的發(fā)生率低，但忽視其檢測會對患者產(chǎn)生重大影響�！币虼�，他主張進行多基因檢測，以全面識別治療靶點，從而為患者提供更精準的治療。
據(jù)介紹，EGFR、KRAS和ALK融合基因是肺癌中常見的驅(qū)動基因，其中EGFR突變率在中國尤為高，占約30%-40%。除這三種基因外，還存在許多少見的驅(qū)動基因，如RET、ROS1、BRAF、MET、HER2和NTRK等，其發(fā)生率通常低于5%。這位專家告訴記者，BRAF基因突變占1.5%—5.5%，V600突變則是其最常見的形式。然而，對于攜帶BRAF V600突變的晚期非小細胞肺癌患者，傳統(tǒng)的化療和免疫治療療效往往不佳。
“對于這一部分人群，采用靶向方案治療，其緩解率及無進展生存期(PFS)都有明確臨床數(shù)據(jù)�！敝懿蚀娼淌诜Q。相關(guān)方案目前國內(nèi)外指南已有推薦，同時納入了國家醫(yī)保，患者的經(jīng)濟負擔降低很多，可及性大大提高。
少見靶點的發(fā)現(xiàn)不僅為患者帶來了福音，也令深耕肺癌領(lǐng)域的專家們備感振奮。周彩存教授指出：“我們完全有能力將這些研究推向新的高度，有機會在肺癌研究領(lǐng)域?qū)崿F(xiàn)重大突破�！�
今天，全國腫瘤防治宣傳周來開帷幕。當日采訪中，記者了解到，黑色素瘤是一種由黑色素細胞轉(zhuǎn)變來的惡性腫瘤，常常以“惡變的痣”為人所知，其惡性程度高，轉(zhuǎn)移率和死亡率均較高，中國每年新發(fā)病例人數(shù)不少。據(jù)悉，對于占中國惡性黑色素瘤25%的BRAF基因突變患者，其病情進展速度要比國外的皮膚型BRAF突變快得多。
北京大學腫瘤醫(yī)院黑色素瘤與肉瘤內(nèi)科、泌尿腫瘤內(nèi)科主任郭軍教授指出，歐美國家的黑色素瘤發(fā)病與紫外線暴露緊密相關(guān)。但在中國，黑色素瘤主要起源于手腳等肢端部位，其中約50%的病例為肢端黑色素瘤，25%為黏膜亞型黑色素瘤。“對于這些患者，靶向治療的重要性甚至超過了免疫治療對國外皮膚型黑色素瘤患者的意義�！惫�軍說。
郭軍教授指出，由于國內(nèi)外致病因素不同，所采用的治療手段也不一樣。在國外，黑色素瘤免疫治療占據(jù)了主導地位，然而，這種治療方法對中國以肢端和黏膜亞型為主的黑色素瘤療效并不顯著�！拔覀儾捎昧硕喾N治療方案，如靶向、靶向+免疫或化療+免疫，其效果顯著，甚至超越了國外人群中免疫治療效果相對更好的皮膚型黑色素瘤的療效�！边@位專家表示。
近年來，針對少見和罕見驅(qū)動基因的靶向藥物研發(fā)取得了飛速進展，為黑色素瘤和非小細胞肺癌中具有少見靶點的患者帶來了希望，擺脫了“無藥可用”的困境。
攻克癌癥需要監(jiān)管機構(gòu)、企業(yè)、科研機構(gòu)、醫(yī)院醫(yī)生攜手合作，形成強大合力。相關(guān)跨國創(chuàng)新藥企方面表示，將致力于研發(fā)并將更多腫瘤創(chuàng)新藥物引入中國，為患者提供更佳的治療和關(guān)愛。
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