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世界首次！在子宮內(nèi)成功治療罕見遺傳病
作者：王方      來源：中國科學(xué)報
山東拓普生物工程有限公司  http://www.jlkcpj.cn
現(xiàn)年兩歲半的一名女孩是第一個在子宮內(nèi)接受運動神經(jīng)元疾病治療的人，目前沒有表現(xiàn)出罕見的遺傳性疾病的跡象。孩子的母親在懷孕后期服用了基因靶向藥物，孩子也繼續(xù)服用。相關(guān)研究結(jié)果2月19日發(fā)表于《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》。
澳大利亞新南威爾士大學(xué)悉尼分校的兒科神經(jīng)學(xué)家Michelle Farrar說：“這名女嬰得到了有效治療，沒有出現(xiàn)任何癥狀。”
這個孩子患有一種名為脊髓性肌萎縮癥的遺傳性疾病。這種疾病會影響控制運動的運動神經(jīng)元，導(dǎo)致肌肉逐漸衰弱。大約每1萬名新生兒中就有一個患有某種形式的脊髓性肌萎縮癥，這使其成為嬰兒和兒童死亡的主要遺傳原因。
在最嚴(yán)重的情況下，就像這個孩子的情況一樣，個體缺乏SMN1基因的兩個拷貝，只有一個或兩個鄰近基因SMN2的拷貝。因此，身體不能產(chǎn)生足夠的蛋白質(zhì)維持脊髓和腦干中的運動神經(jīng)元。這種蛋白質(zhì)在妊娠中期和晚期以及嬰兒出生后的頭幾個月最為重要�；加袊�(yán)重疾病的嬰兒通常活不過3歲。
在過去10年里，美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）已經(jīng)批準(zhǔn)了3種治療新生兒脊髓性肌萎縮癥的藥物。這項研究中使用的口服藥物名為Risdiplam，是由總部位于瑞士巴塞爾的羅氏生物技術(shù)公司生產(chǎn)的。作為一種小分子藥物，它是通過改變SMN2基因的表達(dá)產(chǎn)生更多SMN蛋白來發(fā)揮作用的。
到目前為止，脊髓性肌萎縮癥的治療都是在嬰兒出生后進(jìn)行的。但是，多達(dá)一半的新生兒缺乏SMN1基因的兩個拷貝，且只有兩個SMN2基因的拷貝，出生時就會出現(xiàn)一些癥狀。領(lǐng)導(dǎo)這項研究的美國圣裘德兒童研究醫(yī)院臨床神經(jīng)學(xué)家Richard Finkel說：“仍有改進(jìn)的空間�！�
“在子宮內(nèi)給藥的想法來自父母。他們遭受了這種可怕疾病的損失，并想知道是否有治療方案可以在出生前開始�！盕inkel說，F(xiàn)DA批準(zhǔn)了對該個體的研究。
這位懷孕32周的母親每天服用Risdiplam，持續(xù)6周。嬰兒從大約1周齡的時候開始服用這種藥物，并可能在余生中繼續(xù)服用。
分娩時的羊水和臍帶血測試表明，藥物已經(jīng)到達(dá)了胎兒體內(nèi)。與其他出生時患有同樣疾病的嬰兒相比，這個女嬰血液中的SMN蛋白含量更高，神經(jīng)損傷程度更低。孩子沒有表現(xiàn)出肌肉無力的跡象，肌肉發(fā)育正常。
“這顯然是非常令人放心的�！盕inkel還建議對孩子進(jìn)行終身監(jiān)測。他表示，盡管只涉及一個人，但這項研究強(qiáng)調(diào)了早期治療的重要性�！拔覀兠闇�(zhǔn)的治療窗口非常狹窄�！�
研究人員表示，這一積極結(jié)果為更大規(guī)模的研究打開了大門，以了解這些發(fā)現(xiàn)是否可以被復(fù)制。這還增加了在出生后治療不足時，在子宮內(nèi)治療其他遺傳疾病的可能性。
相關(guān)論文信息：https://doi.org/10.1056/NEJMc2300802
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